O sma

SMA – spinal muscular atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to nieuleczalna, postępująca choroba prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni ruchowych i oddechowych. SMA zwykle  dziedziczy się recesywnie, po jednym wadliwym genie od każdego ze zdrowych rodziców – zwykle  nieświadomych swego nosicielstwa.W 4-10 procentach przepadków, tylko jeden z rodziców posiada wadliwy gen, druga kopia  pojawia się ”de novo”(spontanicznie - przypadkowo).  Jedna na 30 osób w  jest nosicielem wadliwego genu. Jedno na 5 000 -10000 dzieci rodzi się z SMA. Połowa dzieciaków nie dożywa dwóch lat. Gen SMN1, kodujący białko (SNM) niezbędne do funkcjonowania nerwów ruchowych (SMN, survival of motor neuron), ulega mutacji i nie wykonuje swoich zadań. Niewielkie ilości białka SMN są kodowane przez „zapasowy” gen SMN2 – jednakże ilości te nie wystarczają do przetrwania neuronów w dłuższym okresie czasu. Z upływem czasu komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym obumierają, a  mięśnie pozbawione ” sterowania”, niezdolne do samodzielnego ruchu, słabną, wiotczeją i zanikają. Najpierw zwykle siłę tracą mięśnie nóg; pozostałe grupy mięśni ruchowych, w tym mięśnie rąk, przełyku, tułowia słabną w dalszej kolejności. Najgroźniejsze jednak w rdzeniowym zaniku mięśni jest osłabienie mięśni oddechowych – niewydolność oddechowa jest przyczyną większości przypadków śmierci w SMA.
Dla celów medycznych chorzy zostali podzieleni na cztery grupy w zależności od sprawności.
Typ 1
Ostry, ujawniający się przed ukończeniem 6 miesiąca życia – chory nigdy nie siada samodzielnie (tu wyróżnia się podtypy: 1a – noworodkowy, 1b choroba Werdinga-Hoffmana, 1c – dzieci o lepszej kontroli głowy we wspieranym siadzie oraz łagodniejszymi perturbacjami oddechowo – żywieniowymi w pierwszych trzech miesiącach życia). Naturalna granica przeżycia – 2 lata.
Typ 2
Średni – pierwsze symptomy występują między 7 a 18 miesiącem życia – chory nigdy nie stoi samodzielnie, naturalna granica przeżycia – powyżej 2 lat.
Typ 3
Łagodny – stoi i chodzi (objawy po 18 miesiącu życia).
Typ 4
Dorosły – chodzi nawet jako osoba dorosła.

W USA 23 2016 roku  grudnia został zarejestrowany lek na SMA, Nursinersen-Spinraza. Lek podawany jest w formie zastrzyków do końca życia.  Firma BIOGEN, producent specyfiku  wycenił koszt leku na 750 000 $ (ok 3 mln zł) za pierwszy rok leczenia a za następne lata 325 000 $ (czyli ponad 1 mln zł) rocznie. Czyli lek jest ale ….. kogo na niego stać?