O mnie

Urodziłam się z zamartwicą noworodkową. Sina. Owinięta pępowiną. Później przeszłam ciężką żółtaczkę noworodków. Lekarze obawiali się, że mogę nie przeżyć. Jednak wyszłam z tego cało! 😉
Moje ciało od urodzenia było wiotkie. Rozpoczęły się wizyty  u lekarzy,  intensywna rehabilitacja, początkowo przynosząca nawet jakieś efekty. Potem nastąpił czas regresu. Tygodnie w Szpitalu na oddziale neurologi  i neurochirurgi i wreszcie diagnoza : SMA (Rdzeniowy Zanik Mięśni).
 Nie potrafię chodzić, nie wstaję… ale wciąż walczę i nie zamierzam się poddać!
  • „Patrzymy na naszą córkę jak na bohatera, jesteśmy z niej bardzo dumni, że jest tak dzielna i pomimo wszystko radosna. Nasze dziecko jest cudowne i dla nas jest całym światem”. Rodzice.
  • Jak mawiał święty Augustyn: „Dopóki walczysz jesteś zwycięzcą!” 🙂
DSC05669 DSC05832
SMA – spinal muscular atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to nieuleczalna, postępująca choroba prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni ruchowych i oddechowych. S  Jedna na 30 osób w  jest nosicielem wadliwego genu. Jedno na 5 000 -10000 dzieci rodzi się z SMA. Połowa dzieciaków nie dożywa dwóch lat. Gen SMN1, kodujący białko (SNM) niezbędne do funkcjonowania nerwów ruchowych (SMN, survival of motor neuron), ulega mutacji i nie wykonuje swoich zadań. Niewielkie ilości białka SMN są kodowane przez „zapasowy” gen SMN2 – jednakże ilości te nie wystarczają do przetrwania neuronów w dłuższym okresie czasu. Z upływem czasu komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym obumierają, a  mięśnie pozbawione ” sterowania”, niezdolne do samodzielnego ruchu, słabną, wiotczeją i zanikają. Najpierw zwykle siłę tracą mięśnie nóg; pozostałe grupy mięśni ruchowych, w tym mięśnie rąk, przełyku, tułowia słabną w dalszej kolejności. Najgroźniejsze jednak w rdzeniowym zaniku mięśni jest osłabienie mięśni oddechowych – niewydolność oddechowa jest przyczyną większości przypadków śmierci w SMA.